Anorchism adalah penyakit bawaan yang menyebabkan ketiadaan testis

Kelainan dalam perkembangan testis cukup umum. Menurut statistik, hingga 5% anak-anak dilahirkan dengan patologi ini. Dia mungkin memiliki bentuk yang berbeda. Anorchism adalah anomali di mana kedua buah zakar tidak ada sama sekali.

Anorchism testis

Anorchism adalah patologi bawaan yang disebabkan oleh gangguan dalam perkembangan embrio. Sebagai aturan, tidak adanya testis disertai dengan tidak adanya vas deferens, epididimis, dan seringnya kelenjar prostat. Pada saat yang sama dan anggota dan skrotum tetap terbelakang.

Perubahan-perubahan dalam tubuh ini disertai dengan perubahan yang sesuai pada latar belakang hormonal. Pada pria dengan patologi ini, ada tingkat testosteron yang rendah, sebanding dengan tingkat normal hormon dalam tubuh wanita. Karena kurangnya testosteron dan jumlah estrogen yang berlebihan, patologi diamati dalam perkembangan kerangka: jenis tubuh eunuchiform terbentuk, kelebihan berat badan dengan cepat muncul, dan lemak menumpuk di "zona wanita" yang khas - di perut dan pinggul. Karena timbre skewonal hormonal suara terus berubah.

Kondisi fisik seperti itu pasti mempengaruhi perkembangan psikologis. Perkembangan seksual tidak lengkap: biasanya tidak ada penyiraman, ada masalah dengan ereksi, minat dalam hubungan seksual dan individu dari lawan jenis sangat rendah. Orientasi psikoseksual melemah ke interseksualitas.

Perawatan penyakit itu kompleks dan dikaitkan dengan banyak celah psikologis.

Alasan

Satu-satunya alasan untuk terjadinya anomali adalah pelanggaran perkembangan intrauterin. Hal ini terjadi karena perubahan kromosom pada tahap awal kehamilan, serta hasil dari kematian testis pada minggu ke-14.

Apa yang sebenarnya berfungsi sebagai aktivator mekanisme tidak diketahui secara pasti. Namun, menurut statistik medis, penyakit menular yang berat, pergeseran hormon dan keracunan selama kehamilan kemungkinan besar akan memancing perubahan.

Sangat jarang, penyakit ini diamati pada pasien yang terkena radiasi intensitas tinggi. Pada saat yang sama, komposisi dan konsistensi testis benar-benar berubah, dan itu sudah tidak mungkin untuk mengembalikan fungsionalitasnya. Kemampuan ereksi dipertahankan atau dapat dipulihkan sebagai akibat dari perawatan.

Pada foto testis anorchism pada pria

Patogenesis

Beberapa minggu setelah pembuahan, kelenjar seks muncul, tetapi karena perubahan kromosom mereka berkembang secara tidak normal. Jika pada minggu ke 8 kelenjar untuk beberapa alasan tidak berkembang, sebagaimana mestinya, maka organ kelamin perempuan terbentuk - sindrom Swayr, di mana sterilitas lengkap dicatat. Jika mereka hancur dalam 8-10 minggu kehamilan, maka bayi yang belum lahir akan memiliki alat kelamin campuran.

• Jika kelenjar hancur setelah 14 minggu, maka organ kelamin laki-laki terbentuk, tetapi dengan tidak adanya testis.
• Pada bayi baru lahir dan anak-anak, anomali lemah. Seorang anggota mungkin memiliki bentuk yang tidak teratur, tertinggal dalam perkembangan, skrotum mungkin tidak ada. Pada usia ini, tingkat testosteron yang rendah belum kritis, tetapi itu mempengaruhi perilaku. Anak laki-laki terlalu patuh, tidak konflik, rentan terhadap air mata, menunjukkan perilaku pasif.
• Pada periode pubertas dengan anorchism testis, kadar testosteron yang rendah menyebabkan tipe perkembangan “wanita”. Kegagalan yang terakhir adalah tetap dari 8 tahun, dan ke 14 itu adalah 5 kali lebih rendah dari norma. Bangunan anak laki-laki mulai berubah: pinggang lebih sempit, pinggul lebih lebar, tinggi badan bertambah karena pemanjangan kaki. Proses distribusi rambut bertepatan dengan tipe "perempuan". Kemungkinan ginekomastia - peningkatan kelenjar susu, memberikan feminitas tubuh.

Anorchism mempengaruhi keadaan otak - hipotalamus. Tingkat hormon hipofisis menurun, dan gonadotropin tidak meningkat, sebagaimana mestinya. Selain itu, produksi estradiol turun. Ketiadaannya menyebabkan hilangnya sempurna spermatogenesis, yang menyebabkan infertilitas pria.

Tanda-tanda

Gejala penyakitnya sama pada anak-anak dan orang dewasa. Kesamaan tanda anorchism dengan anomali perkembangan testis lainnya, memperumit diagnosis.

Tanda-tanda visual yang jelas termasuk:

• tidak adanya testikel di skrotum - bilateral;
• keterbelakangan atau kehalusan skrotum;
• kadar testosteron rendah - diukur dengan tes laboratorium;
• kemungkinan sakit perut dan beberapa pembengkakan - sekitar 25% pasien memiliki riwayat hernia inguinalis.

Pada palpasi, testis dapat ditemukan di kanalis inguinalis. Sebagai aturan, saat ada rasa sakit.

Gejala lain dari penyakit ini muncul pada pasien di atas usia 14 tahun, ketika tubuh mengalami perubahan pada "tipe wanita":

• perubahan dalam konstitusi - pinggul lebar, pinggang sempit, pembesaran payudara mungkin;
• lonjakan tekanan darah, sakit kepala;
• kulit pucat, pucat, berkeringat meningkat;
• rusak atau benar-benar hilang ereksi.

Diagnostik

Jika penyakit terdeteksi saat lahir, tujuan diagnosis adalah untuk menentukan jenis kelamin genetik anak.

Tanda anorchism adalah chromatin seks negatif, kariotipe 46 XY, tidak adanya gangguan dalam diferensiasi seksual. Untuk memisahkan anorchism dari cryptorchidism bilateral, pelviography dan testicular venography dilakukan, kadar hormon dievaluasi - tingkat gonadotropin yang tinggi.

Juga pada tahap akhir, pemeriksaan saluran inguinal dilakukan.

Selain itu, tes laboratorium berikut akan ditentukan:

• Hormon anti-Mullerian darah diremehkan pada masa pubertas;
• Densitometri - pengukuran kepadatan tulang, pada pasien itu berkurang;
• analisis testosteron - penurunan yang signifikan dibandingkan dengan norma;
• evaluasi hormon perangsang folikel - tingkat meningkat;
• analisis hormon luteinizing - ada konsentrasi tinggi.

Penelitian perangkat keras dilakukan dalam diagnosis diferensial:

• MRI;
• Pemeriksaan USG;
• Mungkin operasi diagnostik - laparotomi.

Pada masa remaja, perubahan dalam konstitusi dan perkembangan sangat kuat sehingga diagnosis mudah diberikan.

Pengobatan

Perjalanan pengobatan ditentukan oleh usia dan tingkat cacat pasien.

Jika suatu penyakit didiagnosis setelah kelahiran seorang anak dan hingga 1 tahun, dan bahkan hingga 2 tahun, dan terhadap tidak adanya testikel, terdapat deformitas yang parah pada genitalia - ketiadaan skrotum, anggota yang kurang berkembang atau kurang, maka dianjurkan untuk melakukan operasi untuk mengubah jenis kelamin anak. seorang gadis.

Jika anggota tersebut berkembang secara normal, perawatan dilakukan dengan mengoreksi latar belakang hormonal sebelum pubertas. Usia terbaik untuk memulai terapi adalah 6 tahun.

Obat utamanya adalah chorionic gonadotropin, serta testosteron propionat untuk koreksi kadar testosteron yang rendah.

Minum obat sesuai dengan usia pasien:

• dari usia 6 hingga 10 tahun, obat-obatan disuntikkan intramuskular dalam dosis 10 mg setiap hari. Kursus ini berlangsung 15 hari;
• Pasien yang lebih tua dari 10 tahun diberikan dosis 2 kali lipat lebih tinggi. Dosis gonadotropin adalah 500 unit, intramuskular dan juga setiap hari. Kursus ini berlangsung selama 30 hari;
• dengan perawatan di usia yang sudah dewasa, dosis obat adalah 1000 unit. Kursus ini 30 hari.

Sebagai aturan, terapi tetap berakhir dengan operasi prostetik testis. Operasi ini dilakukan dalam 2 tahap. Pertama, buat tempat tidur untuk testikel: potong melalui selangkangan, membebaskan testis, mengisolasi proses vagina. Tahap kedua dilakukan dalam 2-3 bulan - meletakkan testikel di tempat tidur selesai.

Anorchism adalah patologi perkembangan yang menyebabkan tidak adanya testis. Sangat mungkin untuk menyembuhkan penyakit, tetapi ini akan membutuhkan terapi penggantian dan, kemungkinan besar, operasi prostesis testis.

Kelainan testis

Anomali testis - sekelompok malformasi sistem reproduksi laki-laki, di mana ada pelanggaran nomor (anorchism, monorchism), lokasi (ectopia, cryptorchism) atau struktur (hipoplasia) dari testis. Gejala kondisi beragam - dari asimptomatik sampai gangguan endokrin berat dan infertilitas. Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan fisik, USG, dalam beberapa kasus - menentukan tingkat hormon seks pria dalam darah. Perawatan dipilih tergantung pada jenis patologi, intervensi bedah yang paling sering digunakan, terapi hormon.

Kelainan testis

Kelainan testis dari berbagai tingkat keparahan adalah malformasi umum pada anak laki-laki - menurut statistik medis, saat lahir mereka dicatat pada 7-10% bayi. Yang paling umum adalah cryptorchidism (hampir setengah dari semua kelainan), diikuti oleh ectopia testis, hipoplasia, monorchism. Kelainan langka adalah polyorchism atau anorchism. Beberapa anomali dapat secara independen disesuaikan ketika anak tumbuh (misalnya, cryptorchidism) dan karena itu tidak memerlukan perawatan sampai titik tertentu. Diagnosis yang tidak memadai dan kesamaan gambar klinis jarang penyebab definisi yang salah dari jenis cacat - ectopia testis dan monorchism yang bingung dengan cryptorchidism, polyorchism dapat dideteksi pada awal komplikasi.

Penyebab kelainan testis

Ada sejumlah besar faktor yang dapat berkontribusi pada perkembangan malformasi pada sistem reproduksi laki-laki. Jenis anomali tergantung pada tingkat keparahan dan sifat faktor etiologi. Itu mungkin untuk mengidentifikasi beberapa kelompok penyebab yang mengarah pada pelanggaran tersebut. Semua dari mereka memiliki efek tertentu pada perkembangan pranatal anak laki-laki, memprovokasi kelainan testis, dan kadang-kadang malformasi lainnya. Faktor risiko yang diakui secara umum untuk patologi ini adalah:

• Patologi kehamilan. Prematuritas adalah faktor etiologi utama dari cryptorchidism, dideteksi pada lebih dari sepertiga dari semua bayi yang lahir sebelum periode yang ditentukan. Selain dia, perkembangan cacat dipengaruhi oleh toksemia ibu, hipoksia janin dan sejumlah masalah lain dalam membawa anak.
• Kelainan genetik dan kromosom. Cacat berhubungan dengan proses pembentukan dan perkembangan organ-organ sistem reproduksi, seringkali karena perubahan genetik. Paling sering, ini adalah mutasi spontan yang mengarah pada perkembangan janin yang abnormal.
• Paparan terhadap faktor teratogenik. Beberapa zat yang memasuki tubuh ibu selama kehamilan merusak janin dan mengarah pada perkembangan gangguan pembentukan testis. Ini mungkin racun tanaman dan hewan, zat obat (obat anti-inflamasi nonsteroid, antibiotik), alkohol.
• Infeksi pada ibu. Penyakit infeksi tertentu (campak, rubella, influenza, infeksi virus herpes) bahwa ibu bertahan dalam proses membawa anak berkontribusi pada perkembangan kelainan testis. Hal ini disebabkan oleh tindakan langsung patogen pada janin atau karena pengaruh aktivitas imunologi yang berubah dari tubuh ibu.

Peningkatan tertentu dalam jumlah kasus malformasi sistem reproduksi, diamati dalam beberapa tahun terakhir, beberapa peneliti menghubungkannya dengan situasi lingkungan yang berubah dan faktor lainnya. Diantaranya adalah keadaan seperti peningkatan tingkat kelangsungan hidup bayi prematur, penggunaan obat yang berpotensi teratogenik yang tidak terkontrol, dan gangguan hormonal yang sering terjadi pada wanita.

Patogenesis

Proses patogenesis dalam berbagai jenis kelainan testis berbeda, masing-masing dipelajari dengan baik. Penyebab kelainan yang jarang namun berat seperti anorchism atau monorchism adalah pelanggaran sekresi intrauterin dari organ-organ ini. Di bawah pengaruh faktor genetik, teratogenik atau infeksi, pembelahan sel di zona gonad primer berhenti, bukannya gonad penuh, untaian jaringan ikat terbentuk. Paling sering, proses ini terjadi pada 6-10 minggu kehamilan - dengan kejadian sebelumnya dari cacat menangkap tidak hanya tunas testis, tetapi juga ginjal yang berdekatan. Konfirmasi mekanisme patogenesis seperti itu adalah fakta bahwa monorchism kadang-kadang dikombinasikan dengan tidak adanya atau keterbelakangan ginjal pada sisi yang terkena.

Anomali yang disebabkan oleh lokasi atipikal testis (cryptorchidism, ectopia) berhubungan dengan gangguan migrasi kelenjar seks. Kelenjar terbentuk di rongga perut di sekitar ginjal, setelah itu, mulai dari 6 bulan kehamilan, mereka secara bertahap turun ke skrotum. Memperlambat proses ini menyebabkan cryptorchidism. Faktor yang menghambat atau menghentikan migrasi testis dapat menjadi pertumbuhan lambat dari korda spermatika, obstruksi mekanik di kanalis inguinal, dan stimulasi humoral yang tidak memadai. Hipoplasia testis sering disebabkan oleh mekanisme genetika molekuler - mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sekresi dan penerimaan hormon tertentu dan zat aktif biologis.

Klasifikasi

Kelainan testis adalah kelompok beragam malformasi, masing-masing jenis dicirikan oleh etiologi, manifestasi klinis, pendekatan pengobatan dan data prognostik. Ini membutuhkan penciptaan sistem klasifikasi yang nyaman. Saat ini, di lingkungan medis, satu jenis sistematisasi semua bentuk patologi diakui, dengan mempertimbangkan kemungkinan jumlah fitur karakteristik masing-masing. Sesuai dengan itu, ada tiga kelompok kelainan etiologi besar, dibagi menjadi subkelompok sesuai dengan manifestasi klinis mereka:

1. Anomali lokasi. Mereka dicirikan oleh pengaturan yang tidak biasa dari kelenjar seks sambil mempertahankan (dalam banyak kasus) struktur normal dan aktivitas fungsional. Termasuk cacat yang paling umum - cryptorchidism dan ectopia testis.

• Cryptorchidism. Karena kurangnya testis di skrotum karena keterlambatan migrasi mereka - kelenjar seks terletak di saluran inguinal, di cincinnya atau di perut. Bentuk cacat yang sebenarnya dibedakan (testikel tidak turun lebih awal, tidak mungkin untuk menurunkannya secara manual) dan salah, di mana kelenjar seks diturunkan, tetapi kemudian mereka naik karena kontraksi berlebihan dari otot cremasteric.
• Testis ektopik. Ini didiagnosis ketika organ terletak di tempat yang tidak biasa - di bawah kulit paha atau selangkangan, di akar penis, di dalam sisi skrotum yang berlawanan. Penyebab pasti perkembangannya tidak diketahui.

2. Anomali kuantitas. Kelompok cacat ini bermanifestasi sendiri oleh perubahan dalam jumlah kelenjar - dari ketidakhadiran total mereka (anorchism) ke kehadiran tiga atau lebih buah pelir. Beberapa ahli juga termasuk di sini synorchia atau fusi dua buah pelir di antara mereka. Kelainan ini disebabkan oleh pelanggaran serius pada perkembangan intrauterin dari sistem urogenital, dan dapat dikombinasikan dengan keterbelakangan dari tubulus seminiferus, ginjal dan ureter.

• Anorchism. Bentuk yang paling parah dari kelainan testis, di mana kelenjar laki-laki tidak ada sama sekali. Ini tidak hanya menyebabkan infertilitas, tetapi juga gangguan endokrin - kurangnya hormon seks pria, eunuchoidism.
• Monorchism. Tidak adanya testis di satu sisi disebabkan oleh alasan yang sama seperti anorchism. Besi yang bertahan selalu memiliki kompensasi dalam ukuran. Dalam kasus yang jarang terjadi, anomali ini dikombinasikan dengan hipoplasia atau tidak adanya ginjal pada sisi yang sama, yang berhubungan dengan pelanggaran unilateral kompleks pada pembentukan intrauterin dari sistem urogenital.
• Poliorchism. Malformasi, dimanifestasikan oleh kehadiran tiga atau (lebih jarang) lebih banyak testis. Epididimis tambahan juga dapat dideteksi. Bentuk ini berpotensi berbahaya degenerasi ganas organ "ekstra".
• Synorchism. Patologi langka di mana testis dalam proses perkembangan mereka bergabung satu sama lain. Selalu dikombinasikan dengan cryptorchidism karena ketidakmungkinan kelalaian organ-organ yang terhubung di skrotum.

3. Anomali struktur. Ini termasuk hanya satu jenis malformasi kongenital - hipoplasia testis. Keterbelakangan jaringan adalah karena faktor genetik, bentuk patologi autoimun sangat jarang. Ini dapat dimanifestasikan hanya oleh infertilitas atau gangguan endokrin dengan berbagai tingkat keparahan.

Sebagian besar bentuk negara ini (dengan pengecualian anorchia dan polyorchism) juga kiri, kanan atau dua sisi - monorisme dapat dianggap sebagai anorisme sepihak. Beberapa jenis kelainan testis dapat dikombinasikan dengan satu pasien. Misalnya, hipoplasia sering juga dimanifestasikan oleh cryptorchidism atau ectopia. Cryptorchidism berkepanjangan tanpa perawatan bedah menyebabkan atrofi kelenjar seks, tetapi fenomena ini harus dibedakan dari hipoplasia sejati.

Gejala kelainan testis

Menurut kursus klinis, semua jenis malformasi ini dapat dibagi menjadi dua kelompok - berlanjut tanpa gangguan endokrin dan selalu disertai dengan hal tersebut. Kelompok pertama mencakup semua bentuk anomali lokasi, mono-dan polyorchism. Manifestasi utama dari cryptorchidism dan monorchism adalah ketiadaan kelenjar kelamin laki-laki pada satu atau kedua sisi, sebuah skrotum yang diratakan atau yang kurang berkembang. Selama pubertas, munculnya rasa sakit yang menarik di daerah selangkangan, diperparah oleh aktivitas fisik atau gairah seksual. Poliorchism mungkin tidak memanifestasikan dirinya sampai perkembangan komplikasi.

Bentuk-bentuk abnormalitas testis seperti anorchism dan hypoplasia selalu disertai dengan gangguan endokrin karena produksi hormon seks pria yang tidak mencukupi. Mereka sangat keras dengan keterbelakangan total kelenjar seks - pada masa kanak-kanak, pasien patah tulang, keterlambatan penggantian gigi susu, pucat kulit. Eunuchoidism berkembang - ketiadaan total karakteristik seksual sekunder laki-laki. Hipoplasia kedua buah pelir menyebabkan tingkat insufisiensi hormonal yang parah (seperti pada anorchism), lesi satu-sisi dapat dimanifestasikan oleh penurunan ukuran salah satu kelenjar seks.

Komplikasi

Komplikasi yang paling dahsyat dari sebagian besar bentuk kelainan testis (cryptorchidism, ectopia, hypoplasia, polyorchism) adalah degenerasi ganas dari jaringan kelenjar gonad yang terkena. Tumor jenis ini (seminoma) ditandai oleh tingkat metastasis yang tinggi dan prognosis yang sangat buruk. Ketika cryptorchidism atau ectopia, ada risiko pembuluh darah testis dengan perkembangan nekrosis, sering terjadi hernia inguinal. Infertilitas pria juga merupakan komplikasi yang sering terjadi pada defek ini, kemungkinan kemunculannya berkisar antara 10-15% dengan cryptorchidism unilateral hingga 100% dengan ketiadaan total kelenjar seks dan hipoplasia bilateral.

Diagnostik

Sebagian besar jenis kelainan testis cukup mudah didiagnosis segera setelah kelahiran seorang anak. Namun, tanpa berkonsultasi dengan ahli andrologi dan sejumlah studi khusus, tidak mungkin untuk secara tegas menentukan jenis cacat - atas dasar pemeriksaan fisik mudah untuk membingungkan cryptorchism dengan anorchism atau monorchism dengan ectopia unilateral. Oleh karena itu, diagnosis kondisi ini tentu saja mencakup seluruh daftar metode:

1. Pemeriksaan fisik. Seorang dokter spesialis memeriksa area skrotum - ketiadaan kelenjar seks menunjukkan adanya patologi, terutama pada orang dewasa atau anak berusia di atas satu tahun. Pada palpasi skrotum dan selangkangan dengan cryptorchidism, kadang-kadang mungkin untuk memperjelas posisi testis di kanalis inguinalis. Ukuran kelenjar yang berbeda menunjukkan hipoplasia unilateral.
2. Ultrasound skrotum. Dengan USG, ketiadaan testis dikonfirmasi, dan scan ultrasound dari rongga perut dan daerah selangkangan digunakan untuk mendeteksi mereka selama cryptorchidism. Hasil pencarian negatif atau pendeteksian kelenjar tambahan menunjukkan adanya kelainan dalam jumlah mereka.
3. CT dan MRI dari organ panggul. Pencitraan resonansi dan pencitraan magnetik digunakan untuk ultrasound yang tidak informatif untuk mengkonfirmasi diagnosis.
4. Tes darah untuk kadar hormon. Menentukan tingkat hormon seks (testosteron) digunakan untuk menilai aktivitas endokrin testis. Tingkat rendah diamati dengan anorchism, hypoplasia, dan komplikasi cryptorchidism.
5. Biopsi testis Pemeriksaan histologi jaringan diperlukan untuk mendeteksi hipoplasia, deteksi komplikasi, dan bentuk lain dari kelainan dalam perkembangan organ genital.

Pengobatan kelainan testis

Untuk pengobatan malformasi testis dalam andrologi, banyak teknik telah dikembangkan, sebagian besar bersifat bedah. Intervensi bedah digunakan tidak hanya untuk memperbaiki pelanggaran perkembangan sistem reproduksi, tetapi juga untuk mengembalikan penampilan estetik skrotum, serta untuk mencegah komplikasi. Dalam beberapa bentuk, metode konservatif digunakan - misalnya, mengambil hormon seks pria. Metode utama untuk mengobati kelainan testis meliputi metode berikut:

• Koreksi bedah. Ini paling sering digunakan untuk cryptorchidism (orchippexy) dan ectopia. Dokter bedah secara operatif memasang kelenjar seks di dalam skrotum. Operasi ini dilakukan pada pasien di atas usia 2 tahun.
• Pencegahan operasi. Diproduksi dengan hipoplasia dan bentuk-bentuk cryptorchidism yang rumit. Paling sering, orchiectomy (pengangkatan testis) dilakukan dengan memutar kaki organ dengan onset nekrosis. Kelenjar yang tidak berkembang dan dioperasi dihapus secara rutin untuk mencegah seminoma.
• Bedah estetika. Ini ditunjuk atas permintaan pasien setelah orchiectomy atau dengan monorchism. Untuk mengembalikan bentuk normal skrotum, implan silikon dalam bentuk bola dipasang sebagai ganti kelenjar yang dibuang.
• Terapi hormon. Ketika hipoplasia bilateral, anorchism, atau pengangkatan kedua buah zakar untuk menggantikan fungsi endokrin mereka, terapi penggantian hormon dengan preparat testosteron diresepkan. Ini memungkinkan Anda untuk mengembangkan karakteristik seksual sekunder yang normal pada remaja dan, dalam beberapa kasus, untuk mempertahankan fungsi seksual.

Pada anak-anak lebih muda dari 24 bulan, di hadapan kriptorkismus, koreksi malformasi dapat dilakukan dengan pemberian agen hormonal (manusia gonadotropin) - terapi memungkinkan testis turun tanpa operasi pada 30-50% pasien. Sebagai alternatif untuk terapi penggantian hormon pada pasien dengan hipoplasia dari gonad, transplantasi testis donor dapat dilakukan. Infertilitas dengan hipoplasia unilateral dapat dihilangkan dengan terapi stimulasi hormon - secara singkat meningkatkan kinerja ejakulasi, yang dapat dibekukan untuk digunakan sebagai bagian dari IVF.

Prakiraan

Indikator prognostik kelainan testis mengenai kelangsungan hidup pasien relatif tinggi - dengan pengobatan yang tepat, sebagian besar dari mereka menjalani kehidupan yang penuh. Probabilitas infertilitas pria tergantung pada bentuk spesifik dari malformasi - tidak dapat dihindari dengan anorchism, rumit oleh cryptorchidism bilateral dan hipoplasia testis total. Dalam kasus lain, infertilitas disesuaikan dengan perawatan yang benar dan terapi hormonal. Pasien membutuhkan pemantauan rutin dari ahli andrologi atau endokrinologis untuk memantau kadar hormon dan mencegah seminoma.

Anorchism

Anorchism - ketiadaan bawaan kedua buah zakar. Anomali ini sangat langka, yang dihasilkan dari kerusakan pada tahap awal perkembangan embrio gonad setelah sekresi androgen jangka pendek. Kadang-kadang ada keterbelakangan atau kurangnya epididimis dan vas deferens.

Ketika anorchism mengamati eunuchism, hipoplasia dari organ genital eksternal, tidak ada kelenjar prostat dan vesikula seminalis. Karakteristik seksual sekunder tidak berkembang dengan baik atau tidak ada.

Ketika anak-anak anorchism pucat, kulit mereka lembut, tipis, rambut tebal, miskin dalam pigmen. Kadang-kadang pasien dengan kartilago laring tidak keras untuk waktu yang lama, gigi bayi tidak berubah untuk waktu yang lama. Abnormalitas sitogenetik belum terbentuk, kromatin seks negatif, kariotipe laki-laki. Kemampuan intelektual anak-anak tidak terganggu. Jiwa itu sangat rentan. Pasien sadar akan rendah diri mereka. Karakteristik seksual sekunder tidak berkembang. Penis berkembang dengan baik, skrotum adalah atrofi, kosong, kelenjar prostat tidak berdiferensiasi (N.T. Starikov, 1973).
Kami mengamati 6 pasien berusia 14 hingga 18 tahun dengan ketiadaan kedua testis.

Tanda-tanda klinis karakteristik anomali ini. Diagnosis ditegakkan setelah eksklusi dengan bantuan audit rongga perut dan ruang retroperitoneal dari cryptorchidism bilateral.

Diagnosis akhir dapat dilakukan setelah pengecualian kriptorkismus perut bilateral menggunakan testis scintigraphy.

Pengobatan anorchism

Perawatan terbatas pada pengangkatan hormon, androgen. Methyltestosterone diberikan 0,005 g 3 kali dalam 1 hari di bawah lidah, 5% larutan propionat testosteron - 1 ml per hari secara intramuskular, Sustanon-250 - 1 ml 1 kali setiap 2-3 minggu secara intramuskular. Terapi dilakukan saat pubertas. Perawatan berkontribusi pada munculnya karakteristik seksual sekunder, pertumbuhan penis.

Dalam beberapa tahun terakhir, mulai transplantasi testis pada pedikel vaskular. Transplantasi diperoleh dari mayat atau donor. Alokasikan mereka bersama dengan cangkang, elemen tali spermatika ke tingkat cincin inguinalis yang dalam. Iskemia cangkokan yang diizinkan hingga 3-5 jam Untuk mengembalikan fungsi spermatogenik, cangkokan harus ditransplantasikan hanya dari donor dengan waktu iskemia maksimum 12-16 menit. Sebelum operasi, pasien diperiksa dengan hati-hati, mempelajari hormon.

Pembedahan anorchism

Insisi klaster pada saluran inguinal memotong jaringan lunak dinding anterior abdomen. Dinding depan kanalis inguinal dibedah (seperti pada perbaikan hernia) dan dinding posteriornya terbuka. Dinding posterior dari kanalis inguinal (fascia transversa) dibuka, memperlihatkan bagian awal dari vena epigastrik inferior dan arteri pada tingkat tengah ligamentum umbilikalis. Vessels mengekspos semua jalan ke tepi luar otot rectus abdominis, memobilisasi dan menyilangkannya. Ujung distal pembuluh darah besar pada tingkat di mana ukurannya sama dengan pembuluh darah korda spermatika yang diikat, dan yang proksimal dipersiapkan untuk anastomosis dengan pembuluh transplantasi. Setelah itu, mereka dialihkan ke kanalis inguinalis. Fasia transversa dibedah di sepanjang kanalis inguinal dan pembuluh darah diletakkan di serat preperitoneal yang terbuka. Tali spermatika cangkokan ditempatkan di dekatnya. Arteri dan vena testikel dianastomosis dengan ujung-ujung pembuluh epigastrik yang terlantar. Duktus deferen dan saluran penerima dihubungkan ujung ke ujung dengan jahitan terputus pada “ban” sementara yang dimasukkan ke dalam lumen mereka.

Di dalam skrotum, sebuah kantong dibuat untuk testis dan cangkokannya terbenam di dalamnya. Testis dipasang di belakang membran vagina ke bagian bawah skrotum dengan 1-2 jahitan interrupted. Tali spermatika juga dipasang pada pangkal subkutan di pintu masuk skrotum. Operasi ini menyelesaikan operasi plastik dari kanalis inguinalis.
Untuk menekan ketidakcocokan jaringan pada periode pasca operasi, terapi imunosupresif diberikan (60 mg prednison diresepkan selama 1 hari), gonadotropin koriogonat diberikan (1500 IU setiap hari), heparin (25 000 IU setelah 1 hari selama 1 bulan). Kemudian dalam 2-3 bulan, dosis prednisolon dikurangi menjadi 30 mg / hari dan benar-benar membatalkannya selama 4 bulan. Kadang-kadang prednison digunakan dalam kombinasi dengan azathioprine.

Anorchism

Deskripsi

Nama Anorchism melekat dalam perkembangan abnormal pada organ kelamin laki-laki, atau lebih tepatnya anomali skrotum laki-laki, yang ditandai dengan tidak adanya kedua testis di dalamnya. Kadang-kadang, patologi yang tidak menyenangkan ini dapat dikombinasikan dengan anomali yang jarang terjadi dan berkembang pada anak tunggal untuk setiap dua puluh ribu anak.

Perhatikan bahwa etiologi sindrom ini (anorchism) belum sepenuhnya dipahami hingga saat ini. Hal ini diyakini bahwa testis yang paling sering berkembang untuk beberapa alasan mati, yang terjadi kira-kira pada minggu kedua puluh atau dua puluh satu dari perkembangan pralahir. Ini, sebagai suatu peraturan, terjadi ketika uretra bayi masa depan sudah terbentuk dan terbentuk tepat sesuai dengan jenis laki-lakinya. Namun, karena kurangnya apa yang disebut testis androgen, tubuh cavernous mungkin tetap terbelakang atau tidak berkembang, kepala penis dan skrotum mungkin terbelakang, dan sampai dengan tidak adanya total (kondisi yang disebut "perineum halus"). Dalam hal testis mati setelah 20 minggu perkembangan intrauternya, maka kemungkinan besar alat kelamin eksternal anak akan terlihat seperti perkembangan kriptorkismus perut bilateral.

Perhatikan bahwa penyebab anomali perkembangan ini belum sepenuhnya dipelajari. Namun, diasumsikan bahwa peran serius dalam pengembangan anomali seperti itu dimainkan oleh proses infeksi yang parah, keracunan, dan gangguan hormonal yang terjadi pada wanita yang hamil dengan seorang anak laki-laki.

Gejala

Kami segera mencatat bahwa bahkan pada tingkat perkembangan intrauterus karena tidak adanya kedua buah zakar, keadaan umum perkembangan janin laki-laki akan terjadi dalam kondisi defisit yang sangat tajam dari hormon seperti testosteron. Dan ini, seperti yang Anda pahami, mungkin mengarah pada perkembangan yang tidak cukup atau tidak normal dari mayoritas karakteristik seksual pria primer dan sekunder. Itu bisa diamati:

• Agak berkembang atau tidak dikembangkan dengan baik pada penis yang baru lahir.
• Skrotum yang tidak berkembang atau tidak terbentuk dengan benar dapat terjadi, pada anak laki-laki, yang kadang-kadang dapat benar-benar absen dalam beberapa kasus yang sangat sulit.
• Hal ini juga diamati hairiness pada pasien akan secara eksklusif pada jenis betina.
• Ada perubahan dalam tekstur struktur, yaitu, perkembangan pinggul lebar, dan korset bahu yang terlalu sempit diamati.
• Seringkali ada ginekomastia.
• Mungkin ada peningkatan deposisi di area jaringan adiposa yang tidak standar untuk tubuh pria.
• Terlihat lemah diucapkan untuk seorang pria atau tidak diekspresikan secara prinsip, Kadik.

Manifestasi klinis utama anomali seperti anorchism kongenital mirip dengan hipoplasia testis kongenital. Ini ditandai, di atas semua, oleh skrotum yang dikembangkan, tidak berkembang dengan baik (atau tidak ada pada prinsipnya), sementara testis tidak teraba. Kemunduran yang sangat dramatis dari buah zakar, konsistensi mereka yang berubah agak sering tidak memungkinkan dokter untuk meraba mereka. Selain itu, palpasi sering dapat ditentukan hanya oleh formasi non-standar yang tidak jelas.

Namun, hingga 13 atau bahkan 14 tahun, anak laki-laki dengan anorchism kongenital dalam perkembangan somatik, tentu saja, tidak akan berbeda dari anak-anak lain yang cukup sehat, tentu saja, jika seseorang tidak menganggap bahwa anak tersebut memiliki alat kelamin yang terbelakang. Namun, setelah usia 14 tahun, anak laki-laki dengan patologi seperti itu mungkin mulai mengembangkan fitur eunuchoid yang terus terang dari fenotipnya. Tubuh dapat tumbuh secara eksklusif panjangnya, dan terutama karena tungkai bawahnya. Apalagi rasio panjang tungkai bawah dengan panjang seluruh tubuh bisa meningkat. Ya, dan di masa depan dapat diperoleh apa yang disebut sifat guinoid (yaitu, lebar panggul dapat menang atas lebar bahu yang sebenarnya). Selain itu, sebagai akibat dari metabolisme lemak yang tidak tepat, pengendapan sel-sel lemak dapat kembali menjadi sangat progresif dari jenis perempuan eksklusif.

Tentu saja, tidak adanya testosteron akan menghambat diferensiasi yang tepat waktu dan bahkan pengerasan yang tepat dari tulang anak itu, yang mencegah perkembangan penuh karakteristik seksual sekunder dan juga standar tersier (sehingga wajah anak laki-laki itu bisa mulus, bersih, tanpa sedikit pun jerawat, tidak akan ada mutasi suara, tidak akan meningkatkan kartilago tiroid). Sebagai aturannya, kulit anak seperti itu akan kering, pucat, pucat. Pasien sering menderita dystonia vegetatif-vaskular (disertai dengan kelelahan, keringat berlebih, penurunan tekanan darah, sakit kepala parah, dan pingsan), hipotoneus dari seluruh sistem otot dapat diamati, mungkin ada kelemahan tajam dari seluruh alat ligamen.

Selain itu, pasien-pasien ini biasanya tidak memiliki atau sangat jarang ereksi penuh, mungkin tidak ada emisi basah, secara alami, minat dan perhatian terhadap lawan jenis dapat dikurangi tajam. Selain itu, pria dewasa ditandai dengan gejala seperti kelemahan seksual, infertilitas lengkap atau parsial, mungkin sama sekali tidak ada, atau menjadi prostat hipoplasia yang tajam. Pada saat yang sama, perkembangan mental pasien seperti itu berlalu tanpa penyimpangan sedikit pun dari norma yang diterima, namun, karena kelelahan tajam konstan dari jenis kreatif, kerja akan menyebabkan kesulitan tertentu pada pasien tersebut. Perlu dicatat bahwa pasien seperti itu sering memiliki intelek yang tinggi, kadang-kadang “perawatan penuh dalam pekerjaan” mungkin terjadi sebagai kompensasi untuk kekurangan fisik ini.

Perlu dicatat bahwa tanpa perawatan dan pelatihan psikoterapi yang khusus dan tepat waktu, cukup sering pada remaja yang sakit, dan pada kenyataannya pada pria dewasa dengan anomali seperti itu, beberapa fitur dari keadaan depresi yang berbahaya, beberapa isolasi, dan bahkan penderitaan internal yang terkait dengan perasaan rendah diri mungkin juga diperhatikan., ketidakmungkinan mutlak dari kebahagiaan manusia. Pada saat yang sama, tidak ada kelainan lain di bagian organ internal.

Diagnostik

Dalam kebanyakan kasus, diagnosis seperti anorchism kongenital dapat dibentuk atas dasar gejala yang ditentukan secara ketat hanya karakteristik untuk anomali ini. Jadi dengan genotipe yang benar-benar normal (dengan kariotipe 46 XU, dan tanpa adanya chromatin seks normal), dengan tingkat gonadotropin yang terlalu tinggi (dalam hal FSH dan LH), dan tentu saja dengan tingkat testosteron yang sangat rendah, diagnosis serupa dapat dilakukan. Bagaimanapun, diagnosis banding harus dilakukan dengan pengecualian sebelumnya dari anomali seperti cryptorchidism dan testicular ectopia.

Ketiadaan yang lengkap atau keterbelakangan yang tajam pada buah zakar, yang terdeteksi pada saat kelahiran anak laki-laki, dapat membimbing dokter untuk menentukan jenis kelamin genetik yang sesungguhnya dari anak. Seperti yang telah kami katakan, dengan sindrom anorchism kongenital, parameter chromatin seks negatif, kariotipe 46XY, dan tidak ada pelanggaran diferensiasi seksual. Apalagi sebelum pubertas, tidak akan ada gambaran khas khas eunuchoidism.

Segera pada tahap akhir diagnosis banding, revisi yang memadai dari kanalis inguinalis pria dan, tentu saja, laparotomi sangat mungkin dilakukan. Perhatikan bahwa pada masa pubertas dan usia yang lebih tua, kriteria diagnostik yang paling dasar mungkin penampilan yang cukup khas mirip dengan kasim, dan tidak adanya prostat, serta testis, secara alami dengan kariotipe yang benar-benar normal (46XY), mengurangi tingkat T, dan juga dengan tingkat yang cukup tinggi - LH, dan FSH, dan tentu saja dengan tes choriogonin negatif.

Pencegahan

Tidak ada tindakan khusus untuk mencegah anomali seperti itu pada prinsipnya.

Namun, dalam hal apapun, Anda harus mencoba untuk membayar sebanyak mungkin perhatian terhadap penyakit-penyakit yang diderita wanita hamil (yang berarti efek beracun, penyakit menular, dan, tentu saja, cedera). Juga, seorang wanita hamil harus mencoba untuk menghindari cedera yang mungkin terjadi pada anak laki-laki yang bias.

Pengobatan

Satu-satunya cara yang mungkin untuk menyembuhkan anorchism (atau ketiadaan bawaan testis laki-laki) saat ini adalah apa yang disebut terapi penggantian hormon. Apalagi, terapi seperti itu biasanya bisa dimulai dengan bocah yang telah mencapai usia 12 atau 13 tahun. Selain itu, pada beberapa pasien, sayangnya, terapi penggantian hormon seperti itu tidak membawa hasil yang diinginkan dan diharapkan sama sekali. Apa yang terjadi adalah karena sensitivitas tubuh yang sangat rendah terhadap androgen (yaitu, untuk testosteron). Hari ini diyakini bahwa dalam kasus seperti itu sangat mungkin untuk mempertimbangkan masalah medis dari pemilihan akhir seorang pasien wanita.

Taktik pengobatan standar untuk sindrom anorchism kongenital akan sangat tergantung pada tingkat keparahan aktual manifestasi klinis anomali yang ada, sensitivitas nyata dari jaringan yang ditargetkan untuk terapi androgen pengganti, dan orientasi psikoseksual standar.

Harus dipahami bahwa seorang remaja dengan masalah yang sama tidak boleh terlalu lama dalam ketidaktahuan sepenuhnya mengenai cacatnya. Dokter yakin bahwa dengan yang paling awal (berarti hingga 2 tahun) mengungkapkan anomali perkembangan yang sama, terutama selama pembentukan perineum yang halus, atau dengan tubuh penis yang belum berkembang, yang tidak terdidik dan tidak berpendidikan, menjadi lebih masuk akal untuk mendidik anak seperti itu ke arah kesadarannya sebagai seorang wanita.

Tentu saja, dengan didikan seperti itu, koreksi yang sesuai dari alat kelamin yang ada dan terapi penggantian yang sesuai oleh estrogen akan diperlukan.

Anorchism

Anorchism - ketiadaan total bawaan dari kedua testis (testis). The pelengkap dari testis, saluran yang berbeda dan kelenjar prostat juga tidak ada atau hipoplastik tajam.

Dengan patologi ini, anak laki-laki yang baru lahir sering memiliki kelainan bentuk kelamin yang signifikan. Namun, fenotip jantan yang khas juga dapat diamati: genital dari konfigurasi dan lokasi normal, tetapi testis dalam skrotum tidak terdeteksi (yang sering keliru didiagnosis sebagai tanda kriptorkismus perut bilateral).

Insiden penyakit ini rendah: didiagnosis pada sekitar 1 bayi baru lahir per 20.000 kasus.

Sinonim: sindrom testis menghilang, agenesis gonadal, anorchia, anorchism intrauterin.

Penyebab dan faktor risiko

Agaknya, penyebab penyakit ini adalah mutasi dari faktor testis-merangsang gen di lengan pendek kromosom Y. Penghentian produksi faktor ini mengarah ke regresi dan hilangnya testis, yang terjadi setelah fenotipe laki-laki terbentuk di janin, yaitu, 70 hari atau lebih setelah pembuahan.

Terjadinya anorchism juga dimungkinkan pada tahap awal perkembangan intrauterin (tidak lebih dari 10 minggu) karena penyimpangan kromosom yang tidak spesifik. Dalam hal ini, alat kelaminnya belum berkembang.

Ada pendapat tentang kelayakan membesarkan anak dari usia dini pada jenis perempuan dan terapi estrogen dengan deformasi yang signifikan dari alat kelamin (dengan keterbelakangan yang ditandai atau tidak adanya penis).

Faktor risiko untuk mutasi kromosom janin:

• gangguan hormonal;
• autoaggression (sistem kekebalan menghasilkan antibodi terhadap sel-sel organ sendiri);
• penggunaan zat terlarang oleh ibu;
• konsumsi alkohol oleh ibu, merokok selama kehamilan;
• paparan agen beracun (zat warna acridine, agen alkilasi, pelarut organik, pestisida, produk minyak, benzena, biopolimer, dll.);
• paparan radiasi pengion;
• kondisi lingkungan yang merugikan;
• infeksi virus sebelumnya pada awal kehamilan (campak, rubella, flu).

Gejala

Tergantung pada periode perkembangan pranatal, di mana ada kegagalan organogenesis, manifestasi penyakit saat lahir dapat bervariasi:

• alat kelamin yang belum berkembang, atrofi, skrotum yang diekspresikan lemah, sampai ketiadaan sempurna ("perineum halus"), atau ukuran dan lokasi normal penis dan skrotum;
• tidak adanya kedua testis.

Sebelum remaja (13–14 tahun), anak laki-laki dengan anorchism tidak berbeda secara lahiriah dari teman sebaya mereka (dengan pengecualian fitur struktur alat kelamin). Setelah mencapai periode pubertas, fitur karakteristik muncul karena keterbelakangan testis dan, sebagai akibatnya, ketidakcukupan hormon laki-laki:

• perawakan eunuchoid (tinggi, anggota badan panjang, bahu sempit, panggul relatif lebar, dada sempit yang datar, membungkuk, timbunan lemak di perut, dada, paha);
• halus, wajah bersih;
• tidak ada mutasi suara;
• kurangnya peningkatan kartilago tiroid (Adam);
• rambut kurang dari wajah dan tubuh;
• hipotonia otot;
• toleransi rendah terhadap stres;
• peningkatan kelelahan;
• tekanan darah tinggi;
• kurangnya ereksi atau disfungsi ereksi yang berat;
• penurunan libido;
• infertilitas

Pasien sering mengalami kesulitan dalam berkomunikasi dengan teman sebaya lawan jenisnya. Ada keberangkatan kompensasi ke sekolah, bekerja, pembatasan kontak sosial. Sering ditandai depresi, keengganan, rasa rendah diri.

Diagnostik

Dalam rangka diagnosis belanja anorchism:

• pemeriksaan obyektif (mengidentifikasi anomali karakteristik alat kelamin, terutama penampilan pasien);
• penentuan hormon darah antimuller (AMG, AMH, hormon anti-Mullerian, nilai normal dalam periode reproduksi - 1,30-14,80 ng / ml, di prepubertal - 3,80-159,80 ng / ml, penurunan);
• Densitometri (penentuan kepadatan tulang, diatur untuk menurunkan);
• analisis hormon darah perangsang folikel (FSH, normal 0,95-11,95 mMED / ml, peningkatan terdeteksi);
• tes hormon darah luteinizing (LH, normal 1.14–8.75 mMED / ml, peningkatan dicatat);
• tes testosteron darah (nilai normal dalam periode reproduksi - 8,9-42 nmol / l, di prepubertal - 0,8-27,53 nmol / l, penurunan terdeteksi);
• Investigasi ultrasound untuk diagnosis banding dengan kriptorkismus abdomen bilateral;
• pencitraan resonansi magnetik untuk diagnosis banding dengan kriptorkismus abdomen bilateral;
• operasi diagnostik.

Pengobatan

Ada pendapat tentang kelayakan membesarkan anak dari usia dini pada jenis perempuan dan terapi estrogen dengan deformasi yang signifikan dari genitalia (dengan keterbelakangan yang ditandai atau tidak adanya penis, tanpa skrotum, dengan "perineum halus"). Dukungan psikologis anak-anak dengan patologi ini dianjurkan.

Karena testis bertanggung jawab untuk produksi hormon seks pria dan, akibatnya, untuk perkembangan normal karakteristik seksual sekunder, terapi penggantian hormon dengan androgen diperlukan untuk anorchism dengan organ seks yang diawetkan dan orientasi jender laki-laki.

Dengan ketidakefektifan terapi hormonal, adalah mungkin untuk melakukan operasi pada transplantasi testis pada pedikel arteriovenosa.

Untuk menghilangkan cacat kosmetik, testis prostetik banyak digunakan.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Komplikasi utama anorchism adalah trauma psikologis dalam kasus manajemen pasien yang salah atau penolakan terhadap keadaan penyakit oleh anggota keluarga.

Pasien sering mengalami kesulitan dalam komunikasi, ada perawatan kompensasi di sekolah, pekerjaan, keterbatasan kontak sosial. Sering kali depresi, isolasi, rasa rendah diri.

Tidak ada patologi dari organ internal lainnya dengan anorchism.

Prakiraan

Prognosis menguntungkan dengan pengobatan tepat waktu dan dukungan psikologis yang memadai.

Hormon antimirilator

Pada wanita, dari lahir hingga menopause, AMH diproduksi oleh sel granulose ovarium. Pada wanita, kadar serum AMH relatif rendah dibandingkan dengan pria hingga pubertas. Setelah ini, konsentrasi AMH yang bersirkulasi perlahan menurun ke nilai yang tidak terdeteksi.

Konsentrasi AMH pada wanita berkorelasi dengan jumlah folikel antral, dengan usia, paling mencerminkan penurunan fungsi reproduksi pada wanita sehat dengan kesuburan terbukti. Cadangan ovarium pasien berdasarkan hasil tes triple (inhibin B, AMH dan FSH pada hari ke-3 siklus) dibandingkan dengan cadangan yang diharapkan untuk usia tertentu, yang memungkinkan Anda untuk mengontrol fungsi reproduksi.

Indikasi untuk analisis:

1. Deteksi pubertas dini atau tertunda.
2. Menetapkan gender dalam kasus-kasus yang meragukan.
3. Diagnosis cryptorchidism dan anorchism.
4. Evaluasi fungsi seksual laki-laki pada usia berapa pun.
5. Studi tentang cadangan ovarium dan perubahan premenopause pada wanita.
6. Diagnosis dan kontrol kanker ovarium granular.
7. Percobaan IVF yang gagal, respons yang tidak memadai terhadap stimulasi.
8. Infertilitas asal tidak diketahui.
9. Masalah pemupukan.
10. Perbatasan atau peningkatan nilai FSH.
11. Dalam kasus autotransplantasi jaringan ovarium.
12. Dengan kemoterapi sebagai penanda fungsi ovarium.
13. Konfirmasi jaringan testis.
14. Dalam menilai efektivitas terapi antiandrogenna.
Persiapan untuk penelitian: Sesuai dengan instruksi dari dokter yang hadir. Wanita biasanya belajar pada hari ke-3 siklus (baik ketika siklus menstruasi aman dan ketika ovulasi dirangsang dalam prosedur IVF). 3 hari sebelum mengambil darah, tidak termasuk pelatihan olahraga yang intens. Stres akut dapat memiliki efek yang ditandai pada sekresi gonadotropin; studi tidak boleh dilakukan selama penyakit akut. 1 jam sebelum mengambil darah, jangan merokok. Metode penentuan: enzim immunoassay.
Tingkatkan nilai:

1. Tumor di sel granular ovarium.
2. Perkembangan seksual yang tertunda.
3. Cacat reseptor LH.
4. Kriptorkismus bilateral (mutasi reseptor AMH ??).
5. Infertilitas anovulasi normogonadotropik.
6. Ovarium polikistik.
7. Terapi antiandrogenik.

1. Penurunan cadangan ovarium. 2. Obesitas di usia reproduksi akhir.
3. Menopause.
4. Disgenesis gonad.
5. Hypogonadotropic hypogonadism.
6. Anorchism. 7. Perkembangan seksual prematur.

Gadis yang masih dalam kandungan, hormon ini terbentuk dengan benar atau salah. Jika itu salah, maka, dengan semua analisis bagus lainnya, gadis itu menjadi wanita TIDAK PERNAH MENDAPAT HAMIL. Hanya telur donor yang akan membantu.

Hipogonadisme primer bawaan (anorchism)

• Apa itu Hipogonadisme Bawaan Primer (anorchism)
• Apa yang memicu hipogonadisme primer bawaan (anorchism)
• Patogenesis (apa yang terjadi?) Selama Primer Hipogonadisme Kongenital (anorchism)
• Gejala hipogonadisme kongenital primer (anorchism)
• Diagnosis Primer Congenital Hypogonadism (Anorchism)
• Pengobatan hipogonadisme kongenital primer (anorchism)
• Dokter mana yang harus dikonsultasikan jika Anda memiliki hipogonadisme bawaan primer (anorchism)

Apa itu Hipogonadisme Bawaan Primer (anorchism)

Ketiadaan bawaan testikel (lahir anorchism, anorchia, anorchism intrauterine) pada anak laki-laki pheno-dan genotypic adalah patologi langka: 1 per 20 ribu anak. Etiologi sindrom anorchism tidak jelas. Paling sering, testis mati pada sekitar minggu ke-20 perkembangan intrauterin, ketika uretra sudah berbentuk laki-laki, bagaimanapun, karena kurangnya testis androgen, tubuh kavernosa, kepala penis dan skrotum sampai ketiadaan total yang terakhir ("perineum halus") tetap terbelakang. Jika testis mati setelah 20 minggu perkembangan intrauterus, alat kelamin eksternal memiliki penampilan kriptorkismus perut bilateral.

Apa yang memicu hipogonadisme primer bawaan (anorchism)

Dalam etiologi sindrom, perhatian besar diberikan pada penyakit wanita hamil (toksikosis, cedera), dan kemungkinan cedera pada buah zakar saat melahirkan di bokong. Sehubungan dengan deteksi antibodi terhadap jaringan testis pada pasien seperti itu, sebuah asumsi dibuat tentang peran patogenetik agresi otomatis.

Patogenesis (apa yang terjadi?) Selama Primer Hipogonadisme Kongenital (anorchism)

Dalam patogenesis sindrom anorchism, peran utama dimainkan oleh ketiadaan atau penurunan tajam sekresi testosteron oleh testis dan peningkatan sekunder sekresi gonadotropin. Tingkat testosteron dalam darah, baik pada anorchism kongenital maupun pada hipoplasia bilateral kongenital primer testis, sangat berkurang (dengan faktor 2-5) pada anak-anak dari 8 hingga 10 tahun.

Pada remaja yang berusia lebih dari 14 tahun dengan sindrom anorchism dan hipoplasia primer dari kedua buah zakar, tidak ada peningkatan T dalam darah secara dramatis, seperti karakteristik anak-anak yang sehat. T tetap rendah, dengan usia, perbedaan dalam kinerja ini meningkat. Menggambarkan kasus-kasus terisolasi hipogonadisme hipergonadotropik primer dengan level T normal atau bahkan yang meningkat pada remaja. Hal ini dijelaskan oleh kemungkinan sensitivitas organ target yang rendah terhadap testosteron, dan tidak adanya gangguan dalam diferensiasi seksual adalah karena ketidakrataan reseptor androgen pada berbagai tahap ontogenesis. Dengan demikian, sangat mungkin bahwa jaringan gonad primer sangat sensitif terhadap T pada periode embrio dan janin, yang mengarah pada diferensiasi laki-laki dari saluran genital, dan penurunan sensitivitas dalam periode postnatal menentukan klinik hipogonadisme dalam perkembangan selanjutnya.

Pelanggaran sensitivitas jaringan ke T termasuk pelanggaran sensitivitas testis, dan gametogenesis lebih terpengaruh, dan steroidogenesis pada tingkat lebih rendah. Sensitivitas gangguan dari jaringan target ke T menyebabkan peningkatan sirkulasi.

Sindrom anorchism disertai dengan peningkatan kadar FSH dan LH tanpa gangguan signifikan dari dinamika mereka hingga 13 tahun. Setelah 14 tahun, rasio FSH / LH, berbeda dengan yang sehat, di mana LH adalah 1,5-2 kali lebih tinggi daripada FSH, perubahan mendukung prevalensi FSH yang signifikan. Tetap tinggi, tingkat hormon hipofisis masih menurun seiring bertambahnya usia.

Dalam patogenesis sindrom anorchism, pelanggaran hubungan hipotalamus-hipofisis sebagai akibat dari hilangnya sensitivitas hipotalamus terhadap hormon seks memainkan peran tertentu. Ini menjelaskan penurunan yang berkaitan dengan usia dalam kandungan hormon hipofisis dalam kasus hipoandrogenia yang sudah lama ada, kurangnya reaksi hipofisis (penurunan gonadotropin) menjadi testosteron eksogen, tidak adanya peningkatan tingkat gonadotropin pada pemberian clomifentitrate.

Tidak adanya testikel (anorchism) atau hipoplasia bilateral yang parah menyebabkan ketidakhadiran atau penurunan tajam dalam produksi estradiol dan peningkatan tingkat FSH pada pasien tersebut. Kandungan protein pengikat estradiol testosteron berkurang. Hipoplasia meluas ke semua struktur testis, spermatogenesis pada testis tersebut tidak mungkin. Adrenal androsteroids sampai batas tertentu mengimbangi hypoandrogenization testis, tetapi mereka tidak mampu mencegah perkembangan eunuchoidism oleh pubertas.

Dalam patogenesis gangguan metabolik pada sindrom anorchism, perubahan fungsional pada kelenjar endokrin lainnya juga disertakan. Sensitivitas jaringan ke thyroidin menurun. Indikator paradoks hormon somatotropik terungkap: jika pada remaja yang sehat tingkat GH sedikit berkurang dibandingkan dengan periode pra-pubertas, kemudian dengan anorchism, tingkat GH terus meningkat pada pubertas dan tetap meningkat pada orang dewasa. Pelanggaran metabolisme lipid pada pasien tersebut (peningkatan trigliserida, beta-lipoprotein, penurunan rasio beta-kolesterol ke alfa-kolesterol) telah ditetapkan. Sehubungan dengan hypoandrogenism dan penurunan proses anabolik dalam matriks tulang pada sejumlah pasien, osteoporosis sedang, kelemahan alat ligamen, dan hipotensi sistem otot dicatat.

Gejala hipogonadisme kongenital primer (anorchism)

Manifestasi klinis dari anorchism kongenital dan hipoplasia testis kongenital adalah serupa. Mereka dicirikan oleh skrotum yang belum berkembang (atau tidak ada), testis tidak teraba. Kemunduran dramatis mereka dalam hipoplasia (kurang dari 0,5 cm), konsistensi berubah sering tidak memungkinkan mereka untuk meraba. Seringkali, palpasi ditentukan oleh pembentukan yang tidak jelas atau pelengkap hipoplastik.

Tergantung pada kapan testis berhenti berkembang secara intrauterin (sekitar 20 minggu atau lebih kemudian), jenis organ genital eksternal saat lahir berbeda. Dalam kasus pertama, penis hampir tidak berkembang, skrotum tidak ada: anak diberi lantai paspor wanita, didikan berjalan di arah perempuan. Pada kasus kedua, penis saat lahir terbentuk relatif normal, skrotum mengalami atrofi, kosong. Sebagai aturan, anak diberikan jenis kelamin laki-laki, orientasi psikoseksual adalah laki-laki, fitur eunuchoid berkembang dengan usia, pada remaja dan orang dewasa prostat tidak dibedakan. Diagnosis banding dengan cryptorchidism perut bilateral diperlukan. Revisi kanalis inguinal atau rongga perut, dilakukan dengan dugaan kriptorkismus abdomen bilateral, hampir selalu memungkinkan untuk mendeteksi unsur testis dalam kasus anorchism, yang menyatukan patogenesis dan klinik dari kondisi ini.

Pada usia 13-14, anak laki-laki dengan anorchism dan hipoplasia testis kongenital tidak berbeda dari anak-anak yang sehat dalam perkembangan somatiknya, kecuali untuk kehadiran alat kelamin yang belum berkembang. Baik pada mereka dan pada orang lain, ukuran penis saat lahir dan sampai usia sepuluh tidak berbeda secara signifikan, dan hanya setelah 10 - 11 tahun dengan anorchism dinamika pertumbuhan penis benar-benar tidak ada.

Setelah 14 tahun, anak laki-laki dengan hipoplasia testis mulai membentuk ciri-ciri eunuchoid fenotipe. Tubuh terus bertambah panjang, terutama karena anggota tubuh bagian bawah, rasio panjang kaki terhadap panjang tubuh meningkat; di masa depan, sifat ginoid juga diperoleh (lebar panggul berlaku di atas lebar bahu), secara berangsur-angsur sebagai akibat dari metabolisme lemak, pengendapan peningkatan lemak tipe perempuan.

Tidak adanya testosteron menghambat diferensiasi dan pengerasan kerangka yang tepat waktu, mencegah perkembangan karakteristik seksual sekunder dan tersier (wajah halus, bersih, tanpa jerawat, tidak ada mutasi suara, tidak meningkatkan kartilago tiroid). Kulit kering, pucat, pucat. Distonia vena-vaskular (kelelahan, keringat berlebih, perubahan tekanan darah, sakit kepala, pingsan), hipotonia pada sistem otot, kelemahan alat ligamentum adalah karakteristik pasien.

Pasien tidak memiliki atau sangat jarang ereksi, tidak ada emisi, minat pada lawan jenis berkurang, untuk orang dewasa, kelemahan seksual, infertilitas, tidak ada atau prostat hipoplasia yang tajam adalah karakteristik. Perkembangan mental tanpa penyimpangan dari norma, tetapi karena kelelahan, kerja kreatif menyebabkan kesulitan tertentu. Seringkali ada intelek yang tinggi, mungkin ada "akan bekerja" sebagai kompensasi untuk kekurangan fisik. Tanpa pelatihan psikoterapi, tidak biasa bagi seorang remaja, dan bahkan untuk orang dewasa, untuk mengalami fitur-fitur keadaan depresif, isolasi, penderitaan batin, rasa rendah diri, ketidakmungkinan kebahagiaan. Deviasi dari organ internal tidak ada.

Diagnosis Primer Congenital Hypogonadism (Anorchism)

Ketiadaan atau hipoplasia parah testis, diidentifikasi saat lahir, berorientasi pada penentuan jenis kelamin genetik. Pada sindrom anorchism, chromatin seks negatif, kariotipe 46XY, tidak ada pelanggaran diferensiasi seksual. Pada usia pra-pubertal, tidak ada gambaran khas eunuchoidism, diagnosis banding dilakukan dengan cryptorchidism bilateral abdomen berdasarkan hasil venometri testis selektif, pelviografi, dan tes negatif untuk hCG, menurut penelitian hormonal (tingkat tinggi gonadotropin).

Pada tahap akhir diagnosis, audit saluran inguinal dan laparotomi dimungkinkan. Pada usia pubertas dan lebih tua, kriteria diagnostik utama adalah penampilan karakteristik kasim, tidak adanya prostat dan testis dengan kariotipe normal 46XY, tingkat T rendah, kadar LH tinggi, FSH, dan uji choriogonin negatif.

Pengobatan hipogonadisme kongenital primer (anorchism)

Taktik pengobatan untuk sindrom anorchism tergantung pada tingkat keparahan manifestasi klinis, sensitivitas jaringan target untuk terapi penggantian androgen, dan orientasi psikoseksual. Seorang remaja seharusnya tidak terlalu lama dalam kegelapan tentang cacatnya. Dengan deteksi dini (hingga 2 tahun), terutama dengan adanya perineum halus dan tubuh kavernosa yang belum terbentuk dari penis yang belum berkembang, disarankan untuk melatih ke arah wanita dengan koreksi yang tepat pada alat kelamin dan terapi penggantian estrogen.

Jika ada penis yang terbentuk dengan baik, anak biasanya diberikan jenis kelamin laki-laki, di mana ia dibesarkan, dan taktik pengobatan dengan diagnosis tepat waktu bertujuan untuk memperbaiki gangguan perkembangan pubertas. Dokter, bersama dengan orang tua dan gurunya, harus segera melakukan psikoprofilaksis keadaan depresif, yang mungkin timbul sebagai akibat dari penemuan tiba-tiba cacat fisik, ketika dia atau teman-temannya mulai memperhatikan penampilannya yang tidak biasa.

Fokus pengobatan sangat bergantung pada kepekaan terhadap androgepam. Dalam kasus orientasi psikoseksual pria, penis yang relatif berkembang dan reaksi positif terhadap androgen, disarankan untuk mempertahankan jenis kelamin pria, untuk melakukan terapi androgen pengganti.

Terapi androgen mungkin tidak selalu efektif. Untuk memastikan rehabilitasi seksual dan sosial pasien dengan defisiensi androgen berat pada hipogonadisme primer, transplantasi autotopik testis pada kaki arteriovenosa berhasil digunakan. Dengan kepekaan yang tidak memadai terhadap androgen, ukuran penis kecil yang sesuai dengan intrauterin, yaitu, tidak ada harapan untuk memenuhi peran laki-laki saat berhubungan seks, dengan struktur kerangka eunuchoid yang diucapkan dengan penambahan sifat-sifat gynoid dalam distribusi jaringan lemak subkutan, adalah diinginkan untuk mengarahkan kembali pasien ke perubahan kelamin dari pembedahan. dan koreksi hormonal ke arah perempuan.